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CINCO MINUTOS CON | Estibaliz Martín: “Mi sueño es que mi hija pueda valerse por sí misma con la terapia génica”

estibaliz martin sindrome CTNNB1
La basauritarra preside la asociación síndrome CTNNB1 / Cedida

Estibaliz Martín (Basauri, 1979) es la presidenta de la asociación CTNNB1, creada en mayo de 2021 por padres de niños afectados con este síndrome, que sufre su hija Paula de 3 años. El síndrome, que se confunde a menudo con el autismo o la parálisis cerebral, puede provocar retraso en el desarrollo y el habla o discapacidad intelectual, entre otras afectaciones. Afecta a 1 entre 5.000 niños en el mundo, pero es un trastorno muy desconocido. Como presidenta de la asociación, Estibaliz lucha por dar visibilidad a la enfermedad y conseguir fondos para financiar una terapia génica que ya ha superado la primera fase. Más info en la página web https://asociacionctnnb1.org/

¿Cómo y por qué surge la asociación? Diez familias con hijos que padecíamos esta problema llevábamos tiempo en contacto a través Whatsapp y pensamos que teníamos que dar visibilidad al síndrome de alguna manera. Queríamos ser un apoyo y una orientación para los padres con hijos recién diagnosticados, puesto que hay tan poca información sobre el síndrome que te sientes muy perdido. A mi me ocurrió cuando se lo diagnosticaron a mi hija. Solo encontraba información en inglés y recibí muy poca explicación por parte de los médicos, puesto que es un síndrome muy desconocido. De hecho, en muchas ocasiones se confunde con el autismo o la parálisis cerebral.

Además de la visibilidad, la fundación organiza diferentes acciones y se venden productos para financiar una terapia génica que puede mejorar la calidad de vida los afectados. Sí, queremos recaudar el dinero suficiente (unos 2 millones de euros), para la investigación de la terapia génica, por ello vendemos algunos productos solidarios a través de nuestra web (un libro y camisetas). También algunos eventos han recaudado dinero para nuestra causa. Por ejemplo, la actuación de los monologuistas Vaquero y Clavero en el Teatro Campos en junio o el concurso de bilbainadas el mes de diciembre. También queremos dar nuestro agradecimiento a la agencia Morgan Media, que ha hecho nuestra web de forma altruista.

¿En qué consiste la terapia génica y en qué fase del proceso se encuentra? La terapia, en términos simples, consiste en reemplazar el gen defectuoso. Actualmente la investigación está liderada por la médica lituana Spela Mirosevic. Ella trabaja con científicos australianos. Como enlace aquí, tenemos a la Fundación Columbus, que ya desarrolla proyectos de terapia génica con enfermedades como el Parkinson. La primera fase se ha completado con éxito. Ahora vamos a por la segunda, quizá en 2 o 3 años podremos ver resultados.

¿Qué supondría esta terapia para los afectados? En principio se cree que todos podrían mejorar su calidad de vida. Aunque no sabemos en qué grado podría hacerlo cada uno, puesto que unos tienen más problemas motrices y otros más cognitivos. Ahora solo tenemos terapias de trabajo puro y duro, como la fisioterapia, hipoterapia etc. Esto supondría un salto de gigante, con el objetivo puesto en que puedan tener una vida independiente. Eso sería un sueño hecho realidad, porque nada me gustaría más que dejar este mundo sabiendo que mi hija puede valerse por sí misma.

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